Genetische Grundlagen des Retinoblastoms aus Flüssigbiopsien: Auf dem Weg zu einer personalisierten Behandlung von Kindern mit Augenkrebs

Am Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB) arbeiten in interdisziplinären Teams Grundlageforschende und Kliniker:innen Hand in Hand, um das Verständnis des Sehens zu verbessern und damit klinische Verfahren für Patient:innen mit Erblindungskrankheiten zu verbessern.

Das Retinoblastom (RB) ist eine aggressive Krebserkrankung im kindlichen Auge, die ihren Ursprung in der Netzhaut hat und durch eine genetische Veränderung im RB1-Gen ausgelöst wird. Die betroffenen Kinder konnten bisher nicht vom vorhersagbaren und prognostischen Wert der gegenwärtigen genetischen Biomarker profitieren. Dies liegt daran, dass das Retinoblastom nicht biopsiert werden kann, da ein erhebliches Risiko der Verbreitung von Tumorzellen in den restlichen Körper besteht – mit potenziell tödlichen Folgen für die kranken Kinder.

Kürzlich wurde gezeigt, dass stellvertretend dazu die sogenannte "Flüssigbiopsie" bei verschiedenen Krebsarten durchgeführt werden kann. Sie bietet alle Vorzüge einer Biopsie und ist gleichzeitig sicher und minimalinvasiv. Diese Erkenntnis öffnet den Weg zur Identifizierung von prognostischen Biomarkern, zur Verfolgung von Medikamentenresistenzen und zur Erkennung von minimalen Resterkrankungen, möglicherweise auch bei Retinoblastomen. Sollte dieser Ansatz gelingen, wird er ein personalisiertes therapeutisches Vorgehen für jedes einzelne Kind möglich und damit letztlich die Lebensqualität signifikant verbessert.