Bases génétiques du rétinoblastome à partir de biopsies liquides : Vers un traitement personnalisé pour les enfants atteints d’un cancer de l’œil

Des équipes interdisciplinaires de recherche fondamentale et de clinicien-ne-s travaillent main dans la main à l’ Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB) pour améliorer la compréhension de la vision et améliorer ainsi les procédures cliniques pour les patient-e-s atteints de maladies oculaires.

Le rétinoblastome (RB) est une tumeur cancéreuse agressive touchant l’œil chez l’enfant, qui a son origine dans la rétine et qui est provoquée par la modification génétique du gène RB1. Jusqu’à présent, les enfants touchés ne pouvaient pas bénéficier de la valeur préventive et pronostique des actuels biomarqueurs génétiques. Cela s’explique par le fait que le rétinoblastome ne peut être biopsié en raison d’un risque élevé de propagation des cellules tumorales au reste du corps –avec de potentielles conséquences mortelles pour les enfants malades.

Il a été montré récemment que l’on pouvait, comme alternative, réaliser ce que l’on appelle une “biopsie liquide” pour divers types de cancers. Celle-ci présente tous les avantages d’une biopsie, tout en étant sûre et minimalement invasive. Cette découverte ouvre la voie à l’identification de biomarqueurs pronostiques, à la détection suivie des résistances aux médicaments et à la détection d’atteintes résiduelles minimales, probablement aussi pour les cas de rétinoblastomes. Si cette approche aboutit, un processus thérapeutique personnalisé pour chaque enfant isolé sera possible, apportant au final une amélioration significative de la qualité de vie.